Попробую максимально доходчиво и покороче. Может быть, кому-то будет интересноСообщение от Sentinel
Природа не перестаёт нас удивлять никогда. Рождение ребенка – первое чудо природы. Маленькое, крохотное существо, целиком зависящее от нас, от взрослых людей. Рождение человека, продолжение рода, продолжение жизни – глубоко философский шаг, удивительный, не позволяющий нам остановиться в своем развитии. А творение человеческой мысли, разве это не чудо? Знания, наука – они тоже рождают чудеса. Только человек перестаёт воспринимать это, как чудо. Полёт в космос, подчинение себе энергии солнца, воды, ветра... Глядя на далёкие планеты через телескоп, можно лишь предполагать, как они устроены. Чтобы лучше понять процессы, происходящие в нашем огромном макромире, иногда познавательно заглянуть в окуляр микроскопа. Природа неохотно раскрывает перед нами свои секреты, но заложенное в человеке любопытство никогда не останавливало его...
Каждый человек неповторим, как и его особенности, но некоторые из них передаются от него будущим поколениям. Взять к примеру цвет глаз: у всех он разный - карие, зелёные, голубые... Все мы знаем с детства, что этот признак наследуется от родителей, но чем именно он может быть обусловлен, знают немногие...
Несколько лет назад группе датских учёных-генетиков удалось сделать одно очень интересное открытие. По словам руководителя работы, опубликованной в журнале Human Genetics, профессора Ганса Рудольфа Айберга (Hans Rudolf Eiberg), изначально у всех людей были карие глаза. Однако ситуацию изменила мутация, влияющая на активность гена OCA2 (OCulocutaneous Albinism 2). Ген OCA2 кодирует так называемый белок Р, участвующий в синтезе меланина — пигмента, который определяет цвет и кожи, и волос, и глаз. При полном "выключении" этого гена развивается альбинизм — состояние, при котором меланин в организме отсутствует. По данным группы Айберга, мутация, в результате которой появились голубоглазые люди, произошла в гене, смежном с геном OCA2, что привело к избирательному подавлению синтеза меланина — только в радужной оболочке глаза.
Ген HERC2 (HECT domain and RCC1-like domain 2), о котором идёт речь, снижает выработку пигмента меланина в радужной оболочке глаз своих носителей. Мутация, в результате которой карие глаза превратились в голубые, не является ни положительной, ни отрицательной — она нейтральна. И появилась она, по данным Айберга, у одного-единственного человека, жившего где-то 6-10 тыс. лет назад, от него уже распространившись по всему миру. Более того, исследователи выяснили, где она произошла – на северо-западном побережье Чёрного моря.
Прежде чем прийти к таким выводам, ученые исследовали митохондриальную ДНК у жителей таких непохожих стран как Дания, Иордания и Турция. Наряду с мутациями, отвечающими за цвет волос, склонность к облысению, количество родинок и веснушек, эта мутация не повышает и не понижает шансы организма на выживание. Скорее всего, редкая мутация распространилась вследствие волны колонизаций, в результате чего голубоглазые стали рождаться не только в Европе – глаза 95 процентов коренных жителей некоторых скандинавских стран имеют тот же волшебный цвет.
Если посмотреть на эту особенность более детально, всё случилось из-за одной изменившейся "буковки" в гене HERC2 у прародителя всех ясноглазых людей:
Каждая буква - название азотистых оснований (нуклеотидов): Т - тимин, А - адеин, Г - гуанин, Ц - цитозин, скрепляющих между собой двойную спираль ДНК, состоящую из остатка фосфорной кислоты (Н2PO4).
SNP-мутация - Single nucleotide polymorphism, произносится как снип — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, Г или Ц) в геноме (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом.
T A A Г T Г T Ц A A (карие глаза)
T A A A T Г T Ц A A (голубые глаза)
Вот так несколько тысячелетий назад зародилась эта красивая природная "опечатка"
Вариации цвета глаз от темно-коричневого до зеленого можно объяснить количеством меланина именно в радужной оболочке. У голубоглазых людей уровень меланина в радужке ограничен и меняется в очень узком диапазоне. Такие люди наследуют генетический "выключатель" синтеза фермента строго в одной и той же точке ДНК, тогда как у кареглазых людей наблюдается большое количество генетических вариаций в области ДНК, управляющей синтезом меланина.
"Природа постоянно "перетасовывает" человеческий геном, испытывая всё новые и новые комбинации генов" - Г.Р. Айберг.
Источники:
http://rusnsn.info/istoriya/goluby-e...10-ty-s-l.html
http://forum.molgen.org/index.php/topic,2161.30.html
http://www.snpedia.com/index.php/OCA2
Ответить с цитированием